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我国首例遗传性耳聋通过第三代试管婴儿遗传诊


  

 

  “放心吧,孩子听力等全部指标正常,是个健康的宝宝!”从医生口中听到这句话的霎那间,王小姐才终于有了久违了的做母亲的喜悦和幸福。据了解这个宝宝是我国首例遗传性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴儿,也标志着我国PGD(第三代试管婴儿)技术迈上了一个新台阶。

  

 

  据介绍,王小姐是安徽人,8年前生下一个先天耳聋的儿子。费了很多周折才找到了病根:夫妇双方都是耳聋致病基因携带者,有25%的几率生下一个聋儿。2011年,王小姐再次怀孕,但诊断结果显示,腹中胎儿也是先天性耳聋患者,夫妻只得忍痛引产。为了能生个健康宝宝,2012年,王小姐几经周折,2014年3月,一枚经过胚胎植入前遗传学诊断正常的健康胚胎植入王小姐的子宫内,2015年1月29日,王小姐顺利分娩出一个具有健康听力的宝宝。

  所谓第三代试管婴儿是指植入前遗传学诊断(PGD),试管婴儿是在20世纪90年代初期,英国科学家Handyside等采用分子生物学方法对卵母细胞和胚胎细胞进行活检后作遗传分析,选择无异常基因的胚胎移植入宫腔,这样大大减少将遗传缺陷传给后代的危险。

  

 

  PGD的具体方法是对卵子极体或胚胎滋养外胚层细胞,活检,然后采用荧光原位杂交(FISH)和聚合酶链反应(PCR)对染色体和基因进行检测。单细胞PCR常用于性别检测,试管婴儿也可以用于某些单基因遗传病的特异性基因扩增,如珠蛋白生成障碍贫血(地中海贫血)、进行性肌营养不良、囊性纤维病等。FISH现多检测X、Y、1、5、7、8、11、13、16、18、21、22等较常发生异常的染色体。

  “通过胚胎植入前遗传学诊断,也就是PGD技术,联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术, 即在植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,最终帮助王小姐实现了这一梦想。”

  据相关专家介绍,第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选相对健康胚胎移植,防止已知遗传病传递的方法,也是第一、二代试管婴儿与遗传学诊断技术结合的一项技术创新。其核心优势是四个字:优生优育,用最通俗的话说就是能发现家系中已知遗传致病基因,减少缺陷儿的出生率。尤其是对于那些已经有了一个残疾儿的家庭而言,通过这项技术,可以“选择”生下一个健康宝宝。

  

 

  而就在前不久,医院还帮助一位肝豆状核变性病基因携带者成功生了一个健康宝宝,这也是目前资料记载的世界首例成功案例。

  数据显示,目前我国有育龄人群约2.3亿人,其中就有近1000万不孕不育症患者。与此同时,随着单独二孩政策以及环境、高龄等诸多因素,大大增加了缺陷儿出生率,据统计,山东省每小时就有一名缺陷儿降世,每年的出生缺陷人口达到5万左右。在这种情况下,很多想要孩子的家庭除了梦想喜得贵子,更迫切想知道如何才能优生优育,生下的是健康宝宝。因此,在这一背景下,以“优生优育”为核心优势的第三代试管婴儿技术逐渐引起重视。

  随着生殖医学研究发展,人类生殖的自我控制已经进入新的阶段——第一代试管婴儿技术,解决的是因女性因素和部分男性因素引致的不孕;第二代试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

  据了解,目前全世界遗传性疾病超过8000种,而现今理论上能够检测出的也不过600余种。因此,PGD技术还需要不断改进和完善。


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